15. November: Tag der seltenen genetischen Erkrankungen auf Chromosom 15
Gleich drei seltene genetische Erkrankungen zeigen im November Flagge: das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman-Syndrom und das Duplikation-15q-Syndrom. Menschen mit diesen Gendefekten, die mit vielfachen Behinderungen einhergehen, haben eins gemeinsam: Durch eine Laune der Natur ist ihr Chromosom 15 anders ausgeprägt als bei gesunden Menschen. Am 15. dieses Monats rufen die nationalen und internationalen Elternvereinigungen dieser seltenen genetischen Erkrankungen weltweit zu einem Zeichen der Solidarität mit ihren behinderten Kindern auf. Jeder Mensch kann seine Verbundenheit mit einem blauen Kleidungsstück zeigen.
15 – so heißt eins der menschlichen Chromosomen, den Trägern unserer Erbinformation. In der Region q11-q13 dieses Chromosoms liegen Gene, die bei gleich drei seltenen genetischen Erkrankungen betroffen sind: das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman Syndrom und das Duplikation 15q Syndrom. Zusammengefügt beschreiben Genetiker diese Region als 15q11-q13. Die Zahlenfolge entspricht genau der Datumsangabe für den 15. November dieses Jahres: 15.11.13. Eine Übereinstimmung, die sich nur einmal in 100 Jahren ergibt. Grund genug für die internationalen Elternvereinigungen dieser drei Erkrankungen, sich zusammenzutun und den 15. November als 15q-Tag auszurufen. Die deutsche Prader Willi Syndrom Vereinigung (PWSVD) schließt sich diesem Aufruf an, um die Bekanntheit dieser Erkrankungen zu steigern. Denn noch immer kommt es viel zu häufig vor, dass diese Gendefekte aus Unkenntnis von Ärzten und Fachleuten viel zu spät diagnostiziert und die Patienten unzureichend therapiert werden. Wer ein Zeichen der Solidarität zeigen möchte, sollte an diesem Tag etwas in der Farbe Blau oder eine blaue Schleife tragen.
Drei Gendefekte – Unterschiede und Gemeinsamkeiten
Das Angelman Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom und das Duplikation-15q-Syndrom Dup15q sind unterschiedliche Erkrankungen und jedes wird durch andere genetische Abweichungen in der Region q11-q13 auf dem 15. Chromosom verursacht. Während rund jedes 30.000ste Baby mit dem Duplikation-15q-Syndrom oder dem Angelman-Syndrom zur Welt kommt, kommt das Prader-Willi-Syndrom bei etwa jedem 15.000sten Neugeborenen vor. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wissen nicht, was „satt sein“ bedeutet, denn ihr Gehirn ist nicht in der Lage, ein Sättigungsgefühl zu erzeugen. Die daraus resultierende Ess-Sucht kann zu lebensgefährlichem Übergewicht und den entsprechenden Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Unkontrollierte Essattacken können im schlimmsten Fall sogar zum Magenbruch führen. Aus diesem Grund sind Menschen mit dem PWS auf ständige Kontrolle von außen angewiesen und müssen – genauso wie Menschen mit dem Angelman-Syndrom und dem Duplikation-15q-Syndrom – lebenslang betreut werden.
PWS-Jahrestagung in Mainz
Passend zum Datum trifft sich die PWSVD am 16.11.2013 zu ihrer Jahrestagung in Mainz. Vor annähernd 200 erwarteten Gästen werden Experten aus den unterschiedlichsten Bereichen zu neuen medizinischen Behandlungsmethoden, zu neuesten genetischen Forschungsergebnissen, zum Thema schulische Inklusion sowie zum neuen Pflegegesetz referieren. Die Veranstaltung ist für interessiertes Publikum geöffnet. Die Tagung beginnt um 10:00 Uhr im Hotel Erbacher Hof, Grebenstr. 24-26, 55116 Mainz und endet um 17:00 Uhr.Der Zutritt für Nicht-Mitglieder der PWSVD beträgt vor Ort 60,- €.
Auszubildenden oder Studierenden in künftigen medizinischen, sonderpädagogischen oder therapeutischen Berufen stellt die PWSVD insgesamt 20 Freikarten zur Verfügung.Um sich für eine Freikarte zu registrieren, müssen Interessierte vorab einen Nachweis an ingakoenen@prader-willi.oit.digital mailen.
Pressekontakt: Inga Koenen (Mitglied des Vorstands der Prader Willi Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.), Tel.: 0157/81804595, ingakoenen@prader-willi.oit.digital
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Über das Prader-Willi-Syndrom:
Ursache des PWS ist ein Defekt auf dem 15. Chromosom, der eine Störung des Hypothalamus (Zwischenhirn) hervorruft. Erstmalig beschrieben wurde es 1956 durch die Schweizer Ärzte Prader, Labhart und Willi. Die Ausprägung der vielfältigen Symptome des PWS ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Menschen mit PWS sind charaktervolle Persönlichkeiten. Denn auf der einen Seite gehört zu den vorrangigen Symptomen des PWS neben einem schwachen Muskeltonus und Kleinwuchs ein zwanghafter, unstillbarer Appetit. Er erfordert bereits ab dem Kleinkindalter lebenslange Essenskontrolle und wird in den Familien häufig zur echten Belastungsprobe. Zudem ist der Kalorienbedarf von Menschen mit PWS um ein Drittel reduziert. Menschen mit PWS verfügen häufig über eine verminderte Intelligenz und haben aufgrund ihrer schwachen Muskelspannung eine eher verwaschene Sprache. Mit zunehmendem Alter und sozialer Interaktion kommt es zu sehr ausgeprägten Trotzphasen. Ihre sehr hohe Emotionalität können Menschen mit PWS zuweilen nicht angemessen zum Ausdruck bringen, was vielfach zu Reibungen mit dem sozialen Umfeld führt. Auf der anderen Seite sind Menschen mit PWS sehr freundlich, humorvoll und warmherzig. Sie gehen gerne auf andere Menschen zu und haben ein starkes Bedürfnis nach körperlicher Nähe. Aufgrund der notwendigen Essenskontrolle leben Erwachsene mit PWS in der Regel in einem Umfeld, das diese sicherstellt – entweder in einer Wohngruppe oder bei den Eltern. Schätzungen zufolge leben in Deutschland rund 7.000 Menschen mit PWS.
Die Prader Willi Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.
Die Prader Willi Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. (PWSVD) ist ein Zusammenschluss von Menschen mit dem PWS und ihren Angehörigen und zählt heute über 700 Mitglieder bundesweit. Neben einer Geschäftsstelle in Celle organisiert die PWSVD die Mitgliederbetreuung in regionalen Gruppen in vielen Bundesländern. Gegründet im November 1991 hat sie es sich zur Aufgabe gemacht, in der Öffentlichkeit Aufklärung zu leisten und das PWS und seine Behandlungsmöglichkeiten bekannt zu machen. Sie unterstützt Ratsuchende in allen Lebenslagen und fördert Projekte zur Verbesserung der Therapiemaßnahmen. Die PWSVD ergreift Maßnahmen, die diese Ziele unterstützen. Zudem treibt sie die Errichtung und Erhaltung von Wohngruppen und Wohneinrichtungen für Menschen mit PWS voran.