Lexikon

Adipositas

Fettsucht (s.auch bei Obesitas)

Areflexie

Fehlen von Reflexen.

Asphyxie

Herabgesetze oder fehlende Atmung durch Beeinträchtigung des Herz- Kreislaufsystems. Sauerstoffmangel.

Angelman-Syndrom

Durch Veränderungen des 15. Chromosoms hervorge-rufenes Syndrom mit psychomotorischer Verzögerung, oft geistiger Behinderung, ataktischem Gangbild, typischen Phasen unmotivierten Lachens und leichten Dysmorphien.

Autosom

Jedes Chromosom, das kein Geschlechtschromosom (Gonosom) ist.

Ätiologie

Die Untersuchung der Ursachen von Krankheiten und Störungen.

Atonie

Gewebeschwäche

Amniozentese

Entnahme einer geringen Menge Fruchtwassers und Untersuchung der darin enthaltenen embryonalen Zellen. Nur bei begründetem Verdacht, da nicht ungefährlich für Mutter und Kind.

Apnoe ,Schlaf-

Das phasenweise Aussetzen der Atmung während des Schlafes.

Akromikrie

Kleinheit von Händen und Füßen.

Akrozentrisch

Ein Chromosom, dessen Zentromer relativ am Ende liegt, und dessen Arme dadurch verschieden lang sind, heißt akrozentrisch.

Chromatiden

Die identischen Hälften eines Chromosoms, die durch das Zentromer zusammengehalten werden.

Chorionzottenbiopsie

Entnahme und Untersuchung von Choriongewebe der Plazenta in der 7.-12. Schwangerschaftswoche.

Chromosomenveränderung

Jede Veränderung des normalen Chromosomenschemas. Die vorkommenden Abweichungen beim Prader-Willi-Syndrom sind: eine Deletion an einem Chromosom 15 fehlt ein Stück des genetischen Materials.

Chromosom

Träger von genetischem Material, in jedem Zellkern vorkommend. Jede Zelle hat eine spezifische Anzahl von Chromosomen; ein gesunder Mensch hat 46 davon.

Chromosomenaberration

Chromosomenveränderung, Chromosomenanomalie. Eine strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung der Chromosomen.

Dysarthrie

Sprachstörung infolge einer Sprechmuskelstörung.

Diabetes mellitus

Zuckerkrankheit

Dystrophie

Wachstumsstörung von Organen, Degeneration von Organen, Gewebenoder Zellen.

Deletion

siehe Chromosomenveränderung

Dyspnoe

Kurzatmigkeit

Dysmorphie

Bezeichnung für eine leichte Abweichung von der “normalen” Form, meist einfach als Entwicklungsvariante anzusehen. Sie beeinträchtigt die Körperfunktionen und die Gesundheit nicht, hat aber diagnostische Aussagekraft.

Dyspraxie

Unfähigkeit zu sprechen.

Endokrinologie

Die Lehre von den innersekretorischen Drüsen (Hormon-Lehre).

Endokrine Drüsen

Innersekretorische Drüsen, die dafür sorgen, daß Hormone direkt an das Blut abgegeben werden (z.B. Schilddrüse, Hypothallamus, Nebennieren und Nebennierenrinden).

Elektromyographie

(Elektromyogramm): Messung des Stroms, der bei Muskelzusammenziehungentsteht.

Genom

Das gesamte genetische Material einer Zelle. Im weiteren Sinne Gesamtheit aller Gene des Organismus.

hypoplastisch

unvollkommen ausgebildet, unterentwickelt

homologe Chromosomen

Identische Chromosomen, die sich in der Meiose paaren. Jeweils ein Chromosom stammt von Vater bzw. Mutter.

Hypothalamus

Teil des Zwischenhirns, worin u.a. die Eßlust, die Körpertemperatur, Hormone und andere lebenswichtige Funktionen geregelt werden.

Hypoventilation

Beeinträchtigung des Luftaustauschs durch Versperrung der Luftwege, eineThoraxverletzung oder zentrale Regulationsstörungen des Atemholens.

Hyperphagie

Die Aufnahme von mehr als der optimalen Menge Nahrung.

Hypotrophie

mangelndes Wachstum

Hypogenitalismus oder Hypogonadismus

Durch eine fehlende oder unzureichende Funktion der Keimdrüsen verursachte unvollkommene Ausbildung der inneren und / oder äußeren Geschlechtsmerkmale.

Hypopigmentierung

Verminderte Pigmentierung. Veränderung der normalen Haut- und Haarfarbe zum Helleren.

Hypophyse

Organ, das eng verbunden ist mit dem Hypothalmus. Es bildet eine Verbindung zwischen dem zentralen Nervensystem und den innersekretorischen Drüsen.

Hypothermie

Anormales Herabsinken der Körpertemperatur.

Hypotonie

mangelnde Muskelspannung

Hypopigmentierung

Verminderte Pigmentierung (Färbung) der Haut, Haare oder der Iris.

In-situ-Hybridisierung

Methode, bei der durch markierte Gen Sonden spezifische DNA Abschnitte identifiziert werden.

Kyphose

rückseitige Verkrümmung der Wirbelsäule (Buckel).

kraniofazial

den Schädel und das Gesicht betreffend.

Karyotyp

Der gesamte Chromosomenbestand einer Zelle. Kann durch Einfärbung dargestellt werden in einem Karyogramm.

Kognitiv

Erkenntnismäßig

Kryptorchismus

Hodenhochstand

Lordose

Hohlkreuz

Myotonie

zu langsame und unzureichende Entspannung der Muskeln nach dem Zusammenziehen.

Myopie

Kurzsichtigkeit

Mutation

Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge, die spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen werden und Merkmalsveränderungen nach sich ziehen.

Muskeldystrophie

Erbliche Muskelerkrankung mit fortschreitendem Abbau der Muskelmasse.

Motorik

Beherrschung der Muskeln.

Mitose

Vorgang, der zur Teilung einer Zelle in zwei Tochterzellen führt.

Methylierungstest

Molekulargenetisches Verfahren, um alle Formen des PWS sicher zu identifizieren. Es deckt auf, ob das 15. Chromosom mütterlich oder väterlich geprägt ist.

Methylierung

Anlagerung einer Methylgruppe an die DNA. Führt zu einer charakteristischen Struktur der DNA.

metabolisch

zum Stoffwechsel gehörend

mentale Retardierung

geistiges Zurückbleiben

Meiose

Vorgang, der zwei Zellteilungen umfaßt und aus diploiden Zellen haploide entstehen läßt (Reduktionsteilung).

Nystagmus

Augenzittern

Osteoporose

das Abbrechen von Knochengewebe

perinatal

Zeitraum von kurz vor der Geburt bis einige Tage danach.

Phänotyp

Die (wahrnehmbaren) Eigenschaften eines Organismus. Ausdruck der genetischen Grundlage.

Polyphagie

Fresssucht

Skin picking

Die Patienten knibbeln an verschiedenen Stellen ihrer Haut bis hin zu großflächigen Wunden, die mit Narbenbildung verheilen. Das „Skin picking“, das mehr als 80% der Menschen mit PWS machen, ist als ein sehr sensitives klinisches Zeichen anzusehen.

Strabismus

Schielen

sekundäre Geschlechtsmerkmale

äußerliche Veränderungen, die während der Pubertät auftreten: Achsel und Schambehaarung, Stimmbruch und Bartwuchs bei Jungen, Entwicklung der Brust bei Mädchen, Wachstum der äußeren Geschlechtsorgane

Skoliose

seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule

Syndrom

Vielzahl zueinander gehörender Krankenerscheinungen.

Translokation

s. Chromosemenabweichung

Temper Tantrums

massive Wutausbrüche

vegetative Funktion

Funktion zu wesentlichen Abläufen gehörend, Blutkreislauf, Atmung,Nahrungsverwertung.

Verhaltensphänotyp

Äußerungen im Verhalten, die auf die genetischen Ursachen eines Syndroms oder einer Entwicklungs-störung zurückgeführt werden.