„PWS – Was genau ist das?“ Broschüre für Kinder mit dem Prader-Willi-Syndrom gibt Antworten zum Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen

Köln, 13.02.2023. Kinder mit dem seltenen Gendefekt ‚Prader-Willi-Syndrom (PWS)‘ sind es gewohnt, dass ihre Familien oder medizinsch-therapeutisches Personal viel über sie sprechen, zum Beispiel bei Untersuchungen oder der Einhaltung der wichtigen täglichen Struktur. Über was reden die Erwachsenen eigentlich immer? Mit ihrer kindgerechten Broschüre ‚PWS – was genau ist das?‘ schließt die Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. (PWSVD) genau diese Lücke und gibt Antworten. Zwei gezeichnete Kinderfiguren mit PWS führen durch das bunt illustrierte Heft, das unter www.shop.prader-willi.de erhältlich ist.

Süßes zum Kindergeburtstag? Sonntags zum Fast-Food-Restaurant? Für Kinder mit PWS die Ausnahme. Durch einen Defekt auf Chromosom 15 prägt eine schwere Eßstörung ihren Alltag, weshalb sie lebenslang ausgewogen und kalorienreduziert ernähren müssen. Doch nicht nur das:“Unsere muskelschwachen Kinder bekommen ab dem ersten Lebensjahr täglich Wachstumshormone, weil sie sonst kleinwüchsig blieben“, erläutert Inga Koenen, Vorstandsvorsitzende der Angehörigenvereinigung. „Sie kennen diese Interventionen und Hilfen nicht anders und empfinden sie als normal. Aber spätestens, wenn sie bemerken, dass andere Kinder regelmäßig Süßes essen oder das Geschwisterkind keine tägliche Spritze braucht, kommen Fragen auf.“

 Teilhabe durch kindgerechte Information

Um ihnen auf Augenhöhe zu begegnen und Teilhabe zu ermöglichen, stellt die PWSVD in ihrer neuen Broschüre die Fragen ihrer Kinder auf 18 Seiten in den Mittelpunkt. Mit Noah und Emma führen zwei Protagonisten durch das Heft, die mit viel Wissendurst und Empathie erklären, warum die Welt mit PWS zwar besonders ist, aber man selbst ganz viel tun kann, damit es einem trotzdem gut geht.

Erhältlich ist die Broschüre, die zum Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar erscheint, gegen eine Schutzgebühr von 1,- € über die Homepage der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland www.prader-willi.de.

Das Prader-Willi-Syndrom.

Beim Prader-Willi-Syndrom handelt es sich um eine vielschichtige chronische Erkrankung, die hohe Anforderungen an die betreuenden Personen stellt. Es handelt sich um eine selten vorkommende genetisch bedingte Behinderung, die mit einer Esssucht, Stoffwechselbesonderheiten, einer meist leichten Intelligenzminderung und Verhaltensauffälligkeiten verbunden ist. 1956 wurde das Prader-Willi-Syndrom zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von den Kinderärzten Andrea Prader, Heinrich Williund Alexis Labhard beschrieben. Damals konnte man nur Aussagen zu den einzelnen Symptomen machen, jedoch nicht zu den humangenetischen Ursachen. Professor Bernhard Horsthemke vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Essen ist es verdanken, dass seit 1993 das Prader-Willi Syndrom bereits in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert werden kann. Nur wenige Milliliter Blut eines Neugeborenen reichen aus, die klinische Verdachtsdiagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Die Prader Willi Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.

Die Prader Willi Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. wurde im Jahre 1991 als Eltern-Selbsthilfegruppe gegründet und zählt derzeit über 750 Mitglieder. 1996 entstand unter Mitwirkung des Vereins die erste Wohngruppe für Menschen mit PWS. 2006 wurde der Arbeitskreis Wohnen und Beschäftigung gegründet. Heute gibt es deutschlandweit 17 ambulante Wohneinrichtungen mit über 400 Plätzen. Die PWSVD vernetzt Eltern, Ärzte, Betreuer, Pfleger und Wohneinrichtungen untereinander. Es werden Workshops veranstaltet, Freizeiten organisiert, Ansprechpartner und Kontakte vermittelt und Publikationen veröffentlicht. Übergeordnetes Ziel ist es, für Menschen mit PWS ein selbstbestimmtes Leben im Rahmen der individuellen Möglichkeiten zu schaffen.