Humangenetiker Horsthemke für Pionierarbeit ausgezeichnet

Köln, den 28. September 2025 – Die Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. (PWSVD) ehrte anlässlich ihrer nationalen Tagung am 27. September 2025 in Marburg Bernhard Horsthemke, emeritierter Professor für Humangenetik an der Uniklinik Essen. Die Verleihung des Ehrenpreises würdigt Horsthemkes herausragende Arbeit im Bereich des Prader-Willi-Syndroms (PWS) und seiner Diagnose. Die Laudatio hielt Stefan Mundlos, Professor für Humangenetik an der Charité Berlin und am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik.

Seit 1993 hat Horsthemke maßgeblich dazu beigetragen, das seltene Prader-Willi-Syndrom frühzeitig zu erkennen. Der von ihm entwickelte Methylierungstest ermöglicht mit wenigen Millilitern Blut eines Neugeborenen die deutlich schnellere Bestätigung oder den Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose PWS, einem spontanen Defekt auf Chromosom 15. Seither profitieren Babys mit PWS deutlich früher von angemessenen Therapien wie z. B. der Gabe von Wachstumshormonen.

Methylierungstest verbessert das Leben von Menschen mit PWS

Inga Koenen, Vorstandsvorsitzende der PWSVD zur Begründung: „Gerade bei Seltenen Erkrankungen hängt Fortschritt in der Medizin oder der Therapie oft von einzelnen Akteuren ab, die sich in einem bestimmten Thema widmen. Es ist die Extrameile, die jemand geht. Mit dem Ehrenpreis der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung würdigen wir diejenigen Experten, die diese Meile gegangen sind und damit zur Verbesserung der Lebenssituation unserer Kinder beigetragen haben – wie Bernhard Horsthemke mit seinem Methylierungstest.“ Mit ihm und seinem Team verbinde die PWSVD eine jahrzehntelange vertrauensvolle Zusammenarbeit, so Koenen. Den engen Kontakt Horsthemkes zu Patienten und ihren Angehörigen als wichtige Brücke zwischen Theorie und Praxis würdigte auch der Humangenetiker Stefan Mundlos in seiner Laudatio. Bernhard Horsthemke habe Pionierarbeit in der Humangenetik und insbesondere im Bereich der Epigenetik geleistet.

Molekulargenetische Untersuchung von Chromosom 15

„Die Auszeichnung berührt mich sehr“, dankt Horsthemke. „Das Motto meiner Forschung war immer: Untersuche Probleme, die für die Wissenschaft und die Menschen von Bedeutung sind! Zu Beginn meiner humangenetischen Laufbahn hatte ich mir das Chromosom 15 ausgesucht, um neue Krankheitsgene zu entdecken und den Mechanismus der elterlichen Prägung dieses Chromosoms („Imprinting“) zu entschlüsseln.“ Dafür hat sich der Wissenschaftler im Wesentlichen auf die molekulargenetische Untersuchung von Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom und dem Angelman-Syndrom gestützt. „Mit der Entwicklung eines schnellen diagnostischen Tests für diese Erkrankungen, der humangenetischen Beratung und der wissenschaftlichen Begleitung der PWS-Vereinigung konnte ich den Eltern für die Unterstützung meiner Forschungsarbeiten etwas zurückgeben.“

Ehrenpreis würdigt Wissenschaft, Innovation und Engagement für das PWS

Die PWSVD betont, wie wichtig Zusammenarbeit, Forschung und praxisnahe Diagnostik für die Lebensqualität von Menschen mit PWS sind. Der Ehrenpreis, der künftig alle zwei Jahre vergeben wird, würdigt herausragende Wissenschaft, medizinische Innovation und das persönliche Engagement, das Menschen mit PWS eine bessere Zukunft ermöglicht.

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