Prader-Willi sendromunun genetik nedenleri
Genomik damgalama
Silme
Uniparental Dizomi
Damgalama hatası
Kromozom bozukluğu
PWS’li insanların olası görünümü
Prader-Willi sendromu, spontan bir kromozomal bozukluktan kaynaklanır. Bununla birlikte, sendromun genetik bir nedeni olduğundan, PWS genetik hastalık olarak adlandırılır. Şimdiye kadar, PWS’nin doğrudan kalıtsal olarak aktarıldığı gözlemlenmedi. Bunun nedeni, muhtemelen PWS’li erkeklerin çocuk sahibi olamayacak olmalarıdır. Ancak PWS’li kadınlar için kesinlikle çocuk sahibi olamayacak demek yüzde yüz mümkün değildir. PWS’leri bir silme durumundan kaynaklanıyorsa, bu kadınların Angelman sendromlu bir çocuğa sahip olma riski % 50’dir. Bu tür durumlar tanımlanmıştır.
Essen Üniversitesi Hastanesi İnsan Genetiği Enstitüsü’nde çalışan Profesör Bernhard Horsthemke’nin çalışmaları sayesinde, Prader-Willi sendromu 1993’ten beri vaktinden önce tespit edilebilmektedir.
Bu, PWS’li kişilerin olanaklarını ve gelişimini çok önemli bir şekilde etkiledi.
Bu şekilde, PWS’li tüm insanların büyük bir kısmı sınıflandırılabilir. Test ayrıca bir UPD ve bir damgalama hatası durumunu da tespit eder, fakat bu iki neden arasında ayrım yapamaz. Bu ayrım ve tekrarlanma riskinin tam olarak değerlendirilmesi için, ebeveynlerin kan örneklerinin de incelenmesi gereken ek incelemelerin yapılması gerekir.
PWS, gebelik sırasındaki normal bir amniyotik sıvı incelemesinde (amniyosentez) veya koryon villus örneklemesinde (koryonik dokunun çıkarılması), ancak şüphelenilmesi durumunda ek olarak bir metilasyon analizi yapılırsa tespit edebilir.
Prader-Willi sendromunun erken tanınması ve büyüme hormonlarının bebeklikten itibaren kullanılması ve psikososyal destek uygulaması gibi birçok destek olanağı sayesinde, PWS’li insanların yaşam kalitesi son yıllarda önemli ölçüde iyileştirilmiştir.
- Cücelik/genellikle çok küçük eller ve ayaklar.
- Olası yüz özellikleri: küçük alınlı, badem şeklinde gözlere ve üçgen şeklinde bir ağıza sahip ince bir yüz. PWS’li çocuklar genellikle çok güzeldir.
- Bazen PWS’li insanlar ebeveynlerinden daha açık bir tene ve açık renkli saçlara sahip olur.
- PWS’li insanlar miyopiye ve şaşılığa yatkındır.
- Tükürüklerinin viskoz olması sebebiyle, PWS’li insanlarda genellikle ağızlarının kenarında tükürükten kaynaklanan çatlaklar ve diş çürükleri (diş bakımı yapılmadığında) oluşur.
- PWS’li insanlarda, kas güçsüzlüğü ve şişmanlık nedeniyle sıklıkla kamburlaşma ve omurga eğriliği görülür.
Kromozom bozukluğu
Das Prader-Willi-Syndrom entsteht durch eine spontane Chromosomenstörung. Weil das Syndrom jedoch eine genetische Ursache hat, spricht man von einer Erbkrankheit. Bislang ist keine direkte Vererbung des PWS beobachtet worden. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass Männer mit PWS kein Kind zeugen können. Bei Frauen mit PWS ist es aber nicht ausgeschlossen, dass diese ein Kind bekommen können. Wenn sie ein PWS auf Grund einer Deletion haben, haben sie ein 50%iges Risiko, ein Kind mit Angelman-Syndrom zu bekommen. Solche Fälle sind beschrieben worden.
Professor Bernhard Horsthemke vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Essen ist es zu verdanken, dass das Prader-Willi Syndrom seit 1993 frühzeitig erkannt werden kann.
Dieses hat die Chancen und die Entwicklung von Menschen mit PWS ganz entscheidend beeinflusst. Beim so genannten Methylierungstest reichen wenige Milliliter Blut eines Neugeborenen aus, um die klinische Verdachtsdiagnose zu bestätigen oder auszuschließen. Gleichzeitig kann eine Deletion nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.
Bu şekilde, PWS’li tüm insanların büyük bir kısmı sınıflandırılabilir. Test ayrıca bir UPD ve bir damgalama hatası durumunu da tespit eder, fakat bu iki neden arasında ayrım yapamaz. Bu ayrım ve tekrarlanma riskinin tam olarak değerlendirilmesi için, ebeveynlerin kan örneklerinin de incelenmesi gereken ek incelemelerin yapılması gerekir.
PWS, gebelik sırasındaki normal bir amniyotik sıvı incelemesinde (amniyosentez) veya koryon villus örneklemesinde (koryonik dokunun çıkarılması), ancak şüphelenilmesi durumunda ek olarak bir metilasyon analizi yapılırsa tespit edebilir.
Prader-Willi sendromunun erken tanınması ve büyüme hormonlarının bebeklikten itibaren kullanılması ve psikososyal destek uygulaması gibi birçok destek olanağı sayesinde, PWS’li insanların yaşam kalitesi son yıllarda önemli ölçüde iyileştirilmiştir.
PWS’li insanların olası görünümü
- Cücelik/genellikle çok küçük eller ve ayaklar.
- Olası yüz özellikleri: küçük alınlı, badem şeklinde gözlere ve üçgen şeklinde bir ağıza sahip ince bir yüz. PWS’li çocuklar genellikle çok güzeldir.
- Bazen PWS’li insanlar ebeveynlerinden daha açık bir tene ve açık renkli saçlara sahip olur.
- PWS’li insanlar miyopiye ve şaşılığa yatkındır.
- Tükürüklerinin viskoz olması sebebiyle, PWS’li insanlarda genellikle ağızlarının kenarında tükürükten kaynaklanan çatlaklar ve diş çürükleri (diş bakımı yapılmadığında) oluşur.
- PWS’li insanlarda, kas güçsüzlüğü ve şişmanlık nedeniyle sıklıkla kamburlaşma ve omurga eğriliği görülür.