Yenidoğanlar ve bebekler
Sessiz bir bebek doğar
Bebeklik dönemindeki karakteristikler
Bebek büyük bir sevinç yaratır. Henüz hamilelik sırasında, müstakbel ebeveynleri, geleceğin bu minik dünya vatandaşını harika bir şekilde karşılamak için her şeyi hazırladı. Herkes ultrason görüntülerini hayranlıkla inceledi, kardeşleri yeni erkek veya kız kardeşlerini dört gözle bekliyorlardı, anne hamilelik yogasıyla rahatladı ve baba, annesinin karnındaki bebeğe sevgi dolu masallar anlattı. Aslında her şey yolundaydı ama bazen annesi, çocuğunun karnında fazla hareket etmediğini fark ediyordu. Ultrasondan hala fazla bir şey anlaşılmıyordu, sadece bebeğin kalp atışı oldukça yavaştı. Amniyosentezde de bir anormal bulgu görülmedi. Sonra, doğum tarihinden birkaç hafta önce çocuk annesinin karnında ters döndü ve her şey birden çok hızlı gelişti. Doktorlar sezaryenle doğum yapılmasını tavsiye eder, bebek sezaryenle alınır. Bebek sonunda gelir! Ama … çığlık atmıyor, küçük bir lastik bebek gibi zayıf ve gevşek görünüyor. Annesi bebeğini emzirmeye çalışır, ama bebek çok az emer ve yutar. Beslenmesi çok zahmetlidir, sıklıkla bebek emzirme sırasında uyuklar. Ve bebek çok fazla uyur. Dış uyaranlara karşı çok az tepki verir. Kısa bir süre sonra doktorlar çocuğun yeterli şekilde beslenmesi için mide sondası takar. Bebeğin annesi ve babası endişelenir. Sevgili bebeklerinde bir sorun var…
Prader-Willi sendromuna sahip yenidoğanların ve anne babalarının hikayeleri genelde bu şekilde veya buna benzemektedir. Geçmişe bakıldığında, genelde PWS’ye işaret eden birkaç anormallik görülür. Ancak nadir görülmesi nedeniyle bu sendromun doğum öncesi tanıda tespit edilmesi çok zordur.
- Bu tür bebekler hamilelik sırasında fazla hareket etmez
- belirgin bir kas zayıflığı mevcuttur, bebekler sürekli uykulu, güçsüzdür, bir lastik bebek gibi gevşek görünürler (“gevşek bebek”)
- çok sessizdirler, çok uyurlar, beslenmeleri için sık sık uyandırılmaları gerekir
- emme zorluğu çekerler, çoğu zaman mide sondası ile beslenirler
- genelde normalde zayıftırlar, zor kilo alırlar
- erkeklerde inmemiş testis ve küçük penis, kızlarda vajina dudaklarının yeterince gelişmemesi durumları görülür
Sessiz bir bebek doğar
Bebek büyük bir sevinç yaratır. Henüz hamilelik sırasında, müstakbel ebeveynleri, geleceğin bu minik dünya vatandaşını harika bir şekilde karşılamak için her şeyi hazırladı. Herkes ultrason görüntülerini hayranlıkla inceledi, kardeşleri yeni erkek veya kız kardeşlerini dört gözle bekliyorlardı, anne hamilelik yogasıyla rahatladı ve baba, annesinin karnındaki bebeğe sevgi dolu masallar anlattı. Aslında her şey yolundaydı ama bazen annesi, çocuğunun karnında fazla hareket etmediğini fark ediyordu. Ultrasondan hala fazla bir şey anlaşılmıyordu, sadece bebeğin kalp atışı oldukça yavaştı. Amniyosentezde de bir anormal bulgu görülmedi. Sonra, doğum tarihinden birkaç hafta önce çocuk annesinin karnında ters döndü ve her şey birden çok hızlı gelişti. Doktorlar sezaryenle doğum yapılmasını tavsiye eder, bebek sezaryenle alınır. Bebek sonunda gelir! Ama … çığlık atmıyor, küçük bir lastik bebek gibi zayıf ve gevşek görünüyor. Annesi bebeğini emzirmeye çalışır, ama bebek çok az emer ve yutar. Beslenmesi çok zahmetlidir, sıklıkla bebek emzirme sırasında uyuklar. Ve bebek çok fazla uyur. Dış uyaranlara karşı çok az tepki verir. Kısa bir süre sonra doktorlar çocuğun yeterli şekilde beslenmesi için mide sondası takar. Bebeğin annesi ve babası endişelenir. Sevgili bebeklerinde bir sorun var…
Prader-Willi sendromuna sahip yenidoğanların ve anne babalarının hikayeleri genelde bu şekilde veya buna benzemektedir. Geçmişe bakıldığında, genelde PWS’ye işaret eden birkaç anormallik görülür. Ancak nadir görülmesi nedeniyle bu sendromun doğum öncesi tanıda tespit edilmesi çok zordur.
Bebeklik dönemindeki karakteristikler
- Bu tür bebekler hamilelik sırasında fazla hareket etmez
- belirgin bir kas zayıflığı mevcuttur, bebekler sürekli uykulu, güçsüzdür, bir lastik bebek gibi gevşek görünürler (“gevşek bebek”)
- çok sessizdirler, çok uyurlar, beslenmeleri için sık sık uyandırılmaları gerekir
- emme zorluğu çekerler, çoğu zaman mide sondası ile beslenirler
- genelde normalde zayıftırlar, zor kilo alırlar
- erkeklerde inmemiş testis ve küçük penis, kızlarda vajina dudaklarının yeterince gelişmemesi durumları görülür
Olası tanı – genetik test duruma açıklık getirir
Ebeveynler gerçekten şanslı ise, hastanenin yenidoğan bölümünde, bebeklerinde görülen semptomların ışığında, olası rahatsızlıklardan şüphelenen doktorlara denk gelebilirler. Eğer yenidoğan birkaç gün sonra hala uykulu ise, anne ve babalar uygun şekilde bilgilendirildikten sonra çocuk belirli gen kusurları açısından muayene edilir. Bu amaçla kan örnekleri genetik laboratuvarlarına gönderilir. Kromozom 15’le ilgili bir bozukluktan şüpheleniliyorsa, sonucu genellikle birkaç hafta sonra alınan metilasyon testi kapsamında bebeğin kanı analiz edilir. Böylece ebeveynler için zorlu bir süreç başlar.
Sağlıklı bir bebeğe kavuştukları için çok sevinmişlerdi! Fakat birden derin bir keder, çaresizlik ve korku duygusuyla karşı karşıya kaldılar. “Çocuğumuzda bir gen bozukluğu olabilir mi? Prader-Willi sendromu mu? Hiç duymadım! “Telaşlı bir şekilde bilgi toplanır, Internet’e danışılır, sarsıcı gerçekler okunur, Internet’te, öncelikle ümitsizliğe kapılmaya neden olan videolar izlenir. “Aşırı yeme bozukluğu olan engelli, kasları güçsüz bir çocuk mu? Bu nasıl dengelenir ? Ailemizde yemek yapmayı ve yemeyi çok seviyoruz. ” Duygular inişli çıkışlı bir hal alır. Ebeveynler büyük bir endişeyle sessiz ve kuvvetsiz bebeklerine bakar. Ah o küçük, meraklı gözler…
Olası tanı – genetik test duruma açıklık getirir
Ebeveynler gerçekten şanslı ise, hastanenin yenidoğan bölümünde, bebeklerinde görülen semptomların ışığında, olası rahatsızlıklardan şüphelenen doktorlara denk gelebilirler. Eğer yenidoğan birkaç gün sonra hala uykulu ise, anne ve babalar uygun şekilde bilgilendirildikten sonra çocuk belirli gen kusurları açısından muayene edilir. Bu amaçla kan örnekleri genetik laboratuvarlarına gönderilir. Kromozom 15’le ilgili bir bozukluktan şüpheleniliyorsa, sonucu genellikle birkaç hafta sonra alınan metilasyon testi kapsamında bebeğin kanı analiz edilir. Böylece ebeveynler için zorlu bir süreç başlar. Sağlıklı bir bebeğe kavuştukları için çok sevinmişlerdi! Fakat birden derin bir keder, çaresizlik ve korku duygusuyla karşı karşıya kaldılar. “Çocuğumuzda bir gen bozukluğu olabilir mi? Prader-Willi sendromu mu? Hiç duymadım! “Telaşlı bir şekilde bilgi toplanır, Internet’e danışılır, sarsıcı gerçekler okunur, Internet’te, öncelikle ümitsizliğe kapılmaya neden olan videolar izlenir. “Aşırı yeme bozukluğu olan engelli, kasları güçsüz bir çocuk mu? Bu nasıl dengelenir ? Ailemizde yemek yapmayı ve yemeyi çok seviyoruz. ” Duygular inişli çıkışlı bir hal alır. Ebeveynler büyük bir endişeyle sessiz ve kuvvetsiz bebeklerine bakar. Ah o küçük, meraklı gözler…
Bebeği beslemek için belirli bir süreye ihtiyaç duyulur
Sonunda eve dönülür, bebeğin beslenmesi uzun sürer. Bazı anneler bebeklerini emzirmeye çalışır ve bu çaba, bebeğin emme ve yutma refleksi zayıf olduğundan nadiren başarılı olur ve duruma bağlı olarak 1-2 saat sürebilir. Bazen biberon ve büyük bir biberon ucuyla veya parmakla beslemek daha iyi sonuç verir. Bebek bir mide sondasıyla beslenirse, aynı zamanda bu şekilde çekilen sütü de alabilir. Genellikle bebeğin gelişmesi için ihtiyaç duyduğu miktarda içeceği sağlamak için birçok küçük öğün gerekir. Bazı PWS’li bebekler, kaslarının güçsüz olması nedeniyle solunum sorunları çektikleri için, bir monitör uykularını denetler.
Poliklinik bakım hizmeti de mide sondasının düzenli olarak değiştirilmesine yardımcı olur.
Bu süreçte genetik laboratuarı tarafından, bebeklerinin gerçekten Prader-Willi sendromuna sahip olduğu doğrulanırsa, ebeveynler için, PWS’li çocuklar konusunda deneyimli olan veya en azından çocuklarda görülebilecek engellerle ilgilenmeye hazır olan bir çocuk doktoru gibi tıbbi anlamda güvenilir referans kişilerin bulunması önemlidir. Çocuk hastanelerinin sosyal pediatri poliklinikleri de, bütün Almanya’da bulunan Prader-Willi poliklinikleri gibi ebeveynler ve çocuklar için önemli merkezleridir. Bu merkezlerde ebeveynlere deneyimli genetikçiler ve endokrinologlar tarafından danışmanlık hizmeti verilir.
Diğer PWS’li çocukların ebeveynleri ile kişisel bilgi alışverişi de faydalı olabilir. Bu ebeveynler genellikle çocuklarının gelişiminde birkaç adım ileridedir ve birçok tavsiyede bulunabilirler. Her şeyden önce, bu ailelere PWS’li bir çocukla yaşamanın, sağlıklı bir çocukla yaşamak kadar zenginleştirici ve güzel olabileceğini anlatmak önemlidir. PWS Derneği’nin ülke grubu liderleri, diğer ailelerle temasa geçme konusunda seve seve yardım etmeye hazırdır. Birçok ebeveyn görüş alışverişinde bulunmak için bu web sitesindeki forumu da kullanır. Ayrıca, PWS Derneği her yaş grubu için düzenli olarak atölye çalışması ve aile toplantısı olanakları sunmaktadır.
Bebek, yavaş yavaş daha aktif hale gelir
PWS’li bebekler, kasları güçsüz olmasına rağmen ilk yıllarında daha canlı ve daha uyanık hale gelirler. Daha iyi içerler, kilo alırlar ve çevrelerine tepki vermeye başlarlar. PWS’li bebekler genelde çok sevgi doludur. Çok memnun görünürler. Ne gariptir ki, ebeveynler bebekleri ilk kez hafifçe ağladığında kendilerini mutlu hissederler. Ancak sensorimotorik olarak, sağlıklı çocuklardan daha yavaş gelişirler. Ebeveynler, bebeklerinin hasta olduğu izlenimini edinirlerse dikkatli olmalıdırlar.
PWS’li insanlarda ağrı hissi daha azdır, bu nedenle normal ağrı reaksiyonu göstermezler. Ayrıca, vücut ısısını ayarlamada sorunlar yaşarlar. Bu nedenle, süt çocukları ve bebeklerde ağır enfeksiyonlar bile genellikle ateş olmadan veya vücut sıcaklığı artmadan oluşur. Çoğu PWS’li insan kusamaz. Bu nedenle, kusma anında derhal acil doktoru aranmalıdır.
Bebek, yavaş yavaş daha aktif hale gelir
PWS’li insanlarda ağrı hissi daha azdır, bu nedenle normal ağrı reaksiyonu göstermezler. Ayrıca, vücut ısısını ayarlamada sorunlar yaşarlar. Bu nedenle, süt çocukları ve bebeklerde ağır enfeksiyonlar bile genellikle ateş olmadan veya vücut sıcaklığı artmadan oluşur. Çoğu PWS’li insan kusamaz. Bu nedenle, kusma anında derhal acil doktoru aranmalıdır.